الضمور العضلي نخاعي المنشأ هو مرض صبغي جسدي متنحي يرث فيه الطفل جيني SMN1 (جين بقاء العصبون الحركي1) محذوفين أو متحورين—بمعدل جين واحد من كل من الوالدين4:

توصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة والجينوم الطبي (ACMG) بأنه نظرًا لوجود الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) في كل فئات السكان، فيجب إجراء فحص الناقل للأزواج من كل الأعراق والإثنيات. تقترح الكلية الأمريكية لعلم الوراثة والجينوم الطبي إجراء الفحص إما قبل الحمل أو في وقت مبكر منه للسماح لحاملي المرض باتخاذ خيارات إنجابية مستنيرة.5

الفحص الجيني الجزيئي هو أداة مهمة في تشخيص الضمور العضلي نخاعي المنشأ7،6

يوصى بإجراء اختبار خَبْن جين بقاء العصبون الحركي كخطوة تشخيصية أولى للمريض المشكوك في إصابته بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.

إذا وجد أن المريض لديه نسخة واحدة من جين بقاء العصبون الحركي1 والأعراض السريرية توحي بالإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)، فإن تسلسل جين بقاء العصبون الحركي1 المتبقي قد يحدد الطفرة ويؤكد التشخيص.7

على الرغم من أن فحص حديثي الولادة ليس ممارسة متبعة بعد، إلا أن وقت التشخيص أمر بالغ الأهمية. وفقًا للتاريخ الطبيعي للمرض، فإن التشخيص المبكر الذي يؤدي إلى تدخلات مبكرة قد يساعد في تحسين النتائج للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA).8

التشخيص التفريقي للضمور العضلي نخاعي المنشأ

الضمور العضلي نخاعي المنشأ ينتج عن الخَبْن أو الطفرات متماثلة الجينات التي تصيب جين بقاء العصبون الحركي في الموضع الصبغوي 5q13 من الكروموسوم 5. هناك العديد من الاضطرابات العصبية العضلية النادرة (على سبيل المثال، تصيب متلازمة لامبرت-إيتون الوهنية العضلية 0.05/100,000 شخص في السنة). قد تتضمن هذه الاضطرابات طفرات في مجموعة متنوعة من الجينات المختلفة غير المرتبطة بـ 5q13. التشخيص التفريقي للضمور العضلي نخاعي المنشأ 5q يتضمن على سبيل المثال لا الحصر ما يلي9:

اضطرابات النخاع الشوكي
  • أورام (الأنواع 1 و2 و3 من الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA))
  • اعتلالات النخاع الأخرى
أمراض العَصَبونات الحركية الأخرى
  • الضمور العضلي نخاعي المنشأ المصحوب بضائقة تنفسية (SMARD)
  • الضمور العضلي اليفعي للطرف العلوي القاصي (مرض هيراياما)
  • مرض فازيو-لوند، متلازمة براون-فيالتو-فان لاير
  • حالات الضمور العضلي نخاعي المنشأ غير 5q الأخرى
  • التصلب الجانبي الضموري اليفعي
اعتلال الأعصاب
  • الاعتلال العصبي المحواري أو نقص الميالين الولادي
  • اعتلال الأعصاب الحسية والحركية الوراثي
  • اعتلال الأعصاب المزيل للميالين الالتهابي المزمن
اضطرابات الموصل العصبي العضلي
  • التسمم السجقي
  • متلازمات الوهن العضلي الخلقي
  • متلازمة لامبرت-إيتون الوهنية العضلية
  • الوهن العضلي الوبيل الناتج عن خلل في المناعة الذاتية
الاعتلالات العضلية
  • الاعتلالات العضلية الخلقية
  • حَثَل التأَتُّر العَضَلي الخلقي
  • الحَثَل العَضَلي الخلقي
  • الحثل العضلي
  • اعتلال عضلي مُتَقَدِّرِيّ
  • مالتاز حمضي/مرض بومب
  • الاعتلالات العضلية الأيضية الأخرى
  • الاعتلالات العضلية الالتهابية
  • اعتلال القنوات
اضطرابات أخرى
  • تشوهات صبغية
  • متلازمة برادر-ويلي
  • تشوهات الجهاز العصبي المركزي

كيف تختلف عملية التشخيص من منظور الوالدين/مقدم الرعاية؟

معرفة المزيد