قد تختلف الأعراض السريرية للضمور العضلي نخاعي المنشأ وفقًا لعمر البَدء وشدة المرض، ولكن هناك علامات وأعراض شائعة هي نقص التوتر (متلازمة الطفل المترهِّل) و/أو الضعف العضلي والضمور3،2:

  • عادةً ما يكون الضعف متماثلاً
  • يكون الضعف دانيًا أكثر من كونه قاصيًا
  • لا يفقد المريض القدرة على الإحساس
  • ردود الفعل العكسية للأوتار تنعدم أو تصبح ضئيلة
  • الضعف في الساقين أكثر من الذراعين
  • ترتبط شدة الضعف عمومًا بعمر البَدء

خصائص الضمور العضلي نخاعي المنشأ

0-6 شهور (بادئ في الرضع) 

0-6 شهور (بادئ في الرضع)4،2،1

أقصى الإنجازات الحركية المهمة التي تم تحقيقها

تعذر الجلوس
("غير القادرين على الجلوس")

متوسط العمر المتوقع

≥ عامان

النمط الظاهري

النوع 1
(يعرف أيضًا بمرض ويردنيج-هوفمان)

الخصائص السريرية

  • نقص التوتر وضعف التحكم في الرأس
  • هيئة "ساق الضفدع"
  • الصِياح الضعيف
  • السُعَال الضعيف
  • تأثر البلع والتغذية والتعامل مع إفرازات الفم قبل عمر سنة واحدة
  • ضمور وتحزم اللسان
  • الضعف ونقص التوتر في الأطراف والجذع
  • ضعف العضلة الوَرْبية (مع ملاحظة أن ذلك لا يؤثر على الحجاب الحاجز في البداية)
  • التنفس المتناقض
  • تشكل الجذع على هيئة جرس مع انخماص جدار الصدر وبروز البطن

للتعرف على العلاقة بين مختلف سمات الرعاية
وعلامات وأعراض الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)، اضغط هنا.

7-18 شهرًا (متوسط) 

7-18 شهرًا (متوسط)2، 4-6

أقصى الإنجازات الحركية المهمة التي تم تحقيقها

القدرة على الجلوس بلا مساعدة ("القادرون على الجلوس")

متوسط العمر المتوقع

>عامان
70% لا يزالون على قيد الحياة حتى عمر 25 عامًا

النمط الظاهري

النوع 2
(يعرف أيضًا بمرض دوبوفيتز)

الخصائص السريرية

  • ضعف بصلي مع صعوبات في البلع قد تؤدي إلى عدم زيادة الوزن بالمعدل المطلوب
  • ضعف العضلة الوَرْبية
  • التنفس الحجابي
  • صعوبة السعال وتصريف إفراز القصبة الهوائية
  • رُعاش خفيف عند بسط الأصابع أو عند محاولة القبض على شيء باليد
  • جَنَف حُدَابِيّ أو جَنَف يتطلب الكِتاف أو جراحة العمود الفقري
  • تقفع المفاصل

للتعرف على العلاقة بين مختلف سمات الرعاية
وعلامات وأعراض الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)، اضغط هنا.

أكبر من 18 شهرًا (بادئ في اليافعين) 

أكبر من 18 شهرًا (بادئ في اليافعين)7،2،1

أقصى الإنجازات الحركية المهمة التي تم تحقيقها

القدرة على المشي دون مساعدة ("القادرون على المشي"، على الرغم من إمكانية فقدهم لهذه القدرة تدريجيًا)

متوسط العمر المتوقع

عادي

النمط الظاهري

النوع 3
(يعرف أيضًا بمرض كوجلبيرج-ويلاندر)

الخصائص السريرية

  • الجَنَف
  • صعوبة البلع
  • السعال ونقص التهوية الليلي
  • ألم عضلي
  • أعراض فرط استخدام المفصل

للتعرف على العلاقة بين مختلف سمات الرعاية
وعلامات وأعراض الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)، اضغط هنا.

المراهقة/ مرحلة البلوغ (بادئ في البالغين) 

المراهقة/مرحلة البلوغ المتأخرة (بادئ في البالغين)4،2،1

أقصى الإنجازات الحركية المهمة التي تم تحقيقها

جميعها

متوسط العمر المتوقع

عادي

النمط الظاهري

النوع 4

الخصائص السريرية

  • تتشابه الأعراض الجسدية مع الضمور العضلي نخاعي المنشأ (بادئ في اليافعين)، ولا يُلاحظ البدء التدريجي للضعف والرُعاش والنَفَضان العضلي إلا في أواخر مرحلة المراهقة أو البلوغ.

للتعرف على العلاقة بين مختلف سمات الرعاية
وعلامات وأعراض الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)، اضغط هنا.

الاعتلال العصبي الحركي الوراثي القاصي* (بادئ في سن المراهقة) 

الاعتلال العصبي الحركي الوراثي القاصي* (بادئ في المراهقة)8-10

أقصى الإنجازات الحركية المهمة التي تم تحقيقها

جميعها

متوسط العمر المتوقع

عادي

النمط الظاهري

النوع 5

الخصائص السريرية

  • ضعف عضلي وهُزَال يظهر أولاً في الأطراف العلوية
  • في النهاية، يعاني نصف المرضى من ضعف الأطراف السفلية
*على الرغم من أن المراجع تصنف هذه الحالة غالبًا ضمن الضمور العضلي نخاعي المنشأ، إلا أنها لا تشترك الضمور العضلي نخاعي المنشأ في السبب الجيني نفسه.9

للتعرف على العلاقة بين مختلف سمات الرعاية
وعلامات وأعراض الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)، اضغط هنا.

DHMN=اعتلال عصبي حركي وراثي قاصي.

ملاحظة: قد تلاحظ شيوع تقسيم خصائص الضمور العضلي نخاعي المنشأ هذه حسب "النوع" (1-5) في مقالات الإنترنت أو البحوث السريرية.

يتسم التطور الطبيعي للضمور العضلي نخاعي المنشأ بضمور عضل مُترقِّي وفقدان وظيفة الحركة8،6،5

تم وضع عدد من مقاييس الوظائف الحركية التي تفيد في قياس التاريخ الطبيعي للضمور العضلي نخاعي المنشأ، وكذلك الاستجابة للعوامل العلاجية التجريبية في التجارب السريرية.11-13

تشمل الأمثلة:

يُستخدم اختبار مستشفى الأطفال في فيلادلفيا للاضطرابات العصبية والعضلية للرضع (CHOP INTEND) لتقييم المهارات الحركية للرضع المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ14،11:

  • يتضمن 16 عنصرًا تُستخدم في تقييم المهارات الحركية
  • يتم تقييم كل عنصر على مقياس من 0-4، حيث يمثل 0 عدم الاستجابة لاختبار معين ويمثل 4 الاستجابة الكاملة
  • يتراوح مجموع النقاط بين 0-64
symptoms-spinal-muscular-atrophy symptoms-spinal-muscular-atrophy

اختبار هامرسميث العصبي للرضع (HINE) هو أداة تقييم للوظيفة الحركية وُضعت لتوفر طريقة بسيطة لتقييم المهارات الحركية عند الرضع من عمر شهرين إلى عامين15،12:

  • يتضمن الفحص 26 عنصرًا لتوفير تقييم شامل للتطور العصبي العضلي للرضيع
    — يتم تقييم كل عنصر من 0 إلى 3، بنتيجة إجمالية لا تتجاوز 78
  • يتضمن قسم الإنجازات الحركية المهمة في اختبار HINE ثمانية (8) عناصر
أعراض الضمور العضلي نخاعي المنشأ أعراض الضمور العضلي نخاعي المنشأ

مقياس هامرسميث الموسع للحركة الوظيفية (HFMSE) وهو مقياس مُعتمَد تم استخدامه في العديد من التجارب السريرية لتقييم الوظيفة الحركية للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. يضيف مقياس HFMSE 13 عنصرًا ذات دلالة سريرية من مقياس الوظيفة الحركية الإجمالي (GMFM) تتعلق بالاستلقاء/الدحرجة، والزحف والزحف/الركوع والوقوف والمشي/الجري/القفز16،13:

  • يضم الاختبار 33 عنصرًا يتم تقييم كل منها على مقياس 0-2
  • يتراوح مجموع النقاط من 0 إلى 66، وكلما قلت الدرجة دل ذلك على وظيفة حركية أضعف
مقياس هامرسميث للحركة الوظيفية مقياس هامرسميث للحركة الوظيفية

الطفل المبين في الرسم أعلاه بعمر ≥ عامين.

هذه ليست قائمة شاملة بمقاييس الوظائف الحركية.



في الضمور العضلي نخاعي المنشأ، يمكن استخدام القياسات الفسيولوجية الكهربائية لتقييم صحة الخلايا العصبية الحركية17

  • استجابة جهد الفعل المركب للعضلات (CMAP) هو مقياس للخرج الفسيولوجي الكهربائي من عضلة محددة أو مجموعة من العضلات بعد تحفيز عصب محيطي18
  • تقدير عدد الوحدات الحركية (MUNE) هي طريقة لتقدير عدد الوحدات الحركية التي تزود عضلة معينة. يتم حساب قيم MUNE من نسبة CMAP القصوى إلى متوسط قدرة العَصَبون الحَرَكي الواحد (SMUP)
    • يتم قياس SMUP عن طريق تحريك قطب تحفيز كهربائي بطول العصب الحركي في نقاط متعددة19

قد ينقص CMAP بسرعة لدى بعض الأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ17

ترتبط حالات انخفاض CMAP ببداية الأعراض لدى الأشخاص المصابين ببدايات الضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 (Type I) لدى الرضع17

التشخيص المبكر من العوامل المهمة التي تُوضع في الحسبان عند علاج الضمور العضلي نخاعي المنشأ20

يشير نمط فقدان العَصَبون الحَرَكي الملاحظ في الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) إلى ضرورة تقديم علاج للضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 (Type I) لدى الرضع في أقرب وقت ممكن، بما في ذلك فترة ما قبل ظهور الأعراض وذلك قبل فقدان قدر كبير من العَصَبونات الحَرَكية.20

المراجع 

1. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/?report=printable. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 3. MedlinePlus. Medical Encyclopedia. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/encyclopedia.html. Updated April 21, 2016. Accessed April 25, 2016. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 6. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 7. Online Mendelian Inheritance in Man. Spinal muscular atrophy, Type III; SMA3. http://www.omim.org/entry/253400. Updated February 7, 2013. Accessed April 26, 2016. 8. Genetics Home Reference. SMN1. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Published April 20, 2016. Accessed April 25, 2016. 9. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 10. Irobi J, Dierick I, Jordanova A, Claeys KG, De Jonghe P, Timmerman V. Unraveling the genetics of distal hereditary motor neuropathies. Neuromolecular Med. 2006;8(1-2):131-146. 11. Glanzman AM, Mazzone E, Main M, et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 2010;20(3):155-161. 12. Romeo DM, Ricci D, Brogna C, Mercuri E. Use of the Hammersmith Infant Neurological Examination in infants with cerebral palsy: a critical review of the literature. Dev Med Child Neurol. 2016;58(3):240-245. 13. Mercuri E, Finkel R, Montes J, et al. Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: implications for clinical trials. Neuromuscul Disord. 2016;26(2):123-131. 14. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. CHOP INTEND for SMA Type I score sheet. http://columbiasma.org/links.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 26, 2016. 15. Data on file. Biogen Inc, Cambridge, MA. 16. The Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for SMA. Expanded Hammersmith Functional Motor Scale for SMA (HFMSE). http://columbiasma.org/links.html. March 7, 2009. Accessed April 25, 2016. 17. Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, et al. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol. 2005;57(5):704-712. 18. Arnold WD, Sheth KA, Wier CG, et al. Electrophysiological motor unit number estimation (MUNE) measuring compound muscle action potential (CMAP) in mouse hindlimb muscles. J Vis Exp. 2015;103:1-8. 19. Bromberg MB, Swoboda KJ. Motor unit number estimation in infants and children with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2002;25(3):445-447. 20. Finkel RS. Electrophysiological and motor function scale association in a pre-symptomatic infant with spinal muscular atrophy type I. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112-115.

كيف تحدد الوظائف الأساسية ونمو الطفل المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) أنشطته اليومية ونمط حياته؟

معرفة المزيد